F7PBOGMB - Genetika a molekulární biologie pro optometristy

Předmět je zaměřen na Obecnou, aplikovanou a klinickou genetiku a Molekulární biologii. Seznámení se základními pojmy, genetickou informací, nukleovými kyselinami a proteiny, genetickým kódem a realizací genetické informace, proteosyntézou. Z obecné genetiky s pojmy gen, alela, genotyp a fenotyp. Mendelovy a Morganovy zákony. Základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, polygenní dědičnost, příklady dědičných chorob. Mutageneza: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneze, regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny, chromozomální změny u nádorů. Klinická cytogenetika. Vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní. Epigenetikou. Základy imunogenetiky, dědičnost krevních skupin. Prenatální cytogenetická diagnostika - její metody a indikace, etické problémy v genetice. Molekulární cytogenetika, hybridizace in situ. Metody asistované reprodukce. Molekulární biologie – procesy replikace, transkripce a translace. Genové inženýrství, DNA klonování. Genová terapie.

Vstupní požadavky předmětu: znalost vyučované látky středoškolského gymnaziálního učiva z biologie

Výstupní znalosti, dovednosti, schopnosti a kompetence: přehled a znalosti v oblastech obecné genetiky, cytologie a cytogenetiky, základů klinické genetiky, základů molekulární biologie, genetiky a genového inženýrství, potřebné pro další studium.

Požadavky zápočtu:

1. Účast na laboratorních cvičeních, v případě neúčasti je třeba předložit omluvu a cvičení po dohodě s vedoucím cvičení nahradit.

2. Úspěšné zvládnutí zápočtové písemné práce, minimální úspěšnost 60%

Požadavky zkoušky:

1. Získání zápočtu.

2. Zkouška je tvořena písemným testem a ústním zkoušením. Odpovědi na otázky jsou bodově ohodnoceny dle obtížnosti. Po opravě testu následuje ústní zkoušení. Celkové hodnocení zkoušky odpovídá platné klasifikační stupnici. Je-li výsledek kterékoliv části hodnocen stupněm F, je i výsledek zkoušky automaticky F.

1. Obecná genetika: základní pojmy.

2. Mendelovy a Morganovy zákony.

3. Základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální, příklady dědičných chorob

4. Monogenní dědičnost gonozomální, příklady dědičných chorob

5. Polygenní, multifaktoriální a mitochondriální dědičnost.

6. Buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny, apoptóza a nekróza.

7. Mutageneze a karcinogeneze. Typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny.

8. Klinická cytogenetika. Vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní.

9. Prenatální cytogenetická diagnostika. Metody a indikace, etické problémy v genetice.

10. Molekulární cytogenetika, hybridizace in situ. (mFISH, SKY, Chromosome Painting)

11. Molekulární biologie. Replikace, transkripce, translace. DNA diagnostika.

12. Genové inženýrství, DNA klonování (restrikční enzymy, vektory, rekombinantní DNA). Geneticky modifikované organizmy.

13. Genová terapie in vitro, in vivo.

14. Závěr - opakování.

1. Obecná genetika, základní pojmy, řešení genetických příkladů

2. Mendelovy a Morganovy zákony a jejich uplatnění v genetice.

3. Buněčný cyklus, mitóza a meióza.

4. Buněčný cyklus, mitóza a meióza.

5. Bakteriální genetika.

6. Genetika rostlin a křížení. Rostlinné modelové organizmy. Genetika živočichů.

7. Klinická genetika.

8. Klinická genetika.

9. Monogenní autozomální a gonozomální dědičnost, příklady onemocnění.

10. Monogenní autozomální a gonozomální dědičnost, příklady onemocnění.

11. Multifaktoriální dědičnost. Imunogenetika.

12. Mutageneze, protoonkogeny, tumorsupresorové geny.

13. Molekulární biologie.

14. Zápočtový test, zápočet.

Povinná literatura:

[1] OTOVÁ, B., MIHALOVÁ, R. Základy biologie a genetiky člověka, Karolinum, Praha 2014, ISBN: 9788024626154

[2] VYMĚTALOVÁ, V. Biologie pro biomedicínské inženýrství, skripta ČVUT 2022, ISBN: 978-80-01-06950-9

[3] VYMĚTALOVÁ, V. Biologie pro biomedicínské inženýrství - laboratorní cvičení, skripta ČVUT 2021, ISBN: 978-80-01-06789-5

[4] SNUSTAD, D. P., SIMMONS M. J. Genetika, MU Brno 2009. ISBN: 9788021086135.

Doporučená literatura:

[1] KOČÁREK, E. a kol. Klinická cytogenetika I. Úvod do klinické cytogenetiky. Skripta 2. LF UK. Karolinum Praha 2010. ISBN: 9788024618807.

[2] NUSSBAUM R.L. et al. Thompson and Thompson genetics in medicine, W.B. Saunders, Philadelphia 2001, USA, ISBN: 0-7216-6902-6.

• Bakalářský studijní program Optika a optometrie (povinný předmět)