F7PBOGMB - Genetika a molekulární biologie pro optometristy

Předmět je zaměřen na oblast obecné, aplikované a klinické genetiky a molekulární biologie. Studenti se seznámí se základními genetickými pojmy, strukturou a funkcí genetické informace, nukleovými kyselinami a proteiny, genetickým kódem a mechanismy realizace genetické informace včetně proteosyntézy. V rámci obecné genetiky budou probrány základní pojmy, jako jsou gen, alela, genotyp a fenotyp, a principy dědičnosti podle Mendelových a Morganových zákonů.

V části věnované klinické genetice budou diskutovány způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální i gonozomální, polygenní a multifaktoriální dědičnost a příklady vybraných dědičných chorob. Pozornost bude věnována mutagenezi, typům mutací a jejich důsledkům, fyzikálním, chemickým a biologickým mutagenům a procesům karcinogeneze, včetně regulace buněčného dělení, role protoonkogenů a nádorových supresorových genů a chromozomálních změn u nádorových onemocnění.

Předmět dále zahrnuje problematiku klinické cytogenetiky, vrozených chromozomálních abnormalit numerických i strukturních a základy epigenetiky. Studenti budou seznámeni se základy imunogenetiky, dědičností krevních skupin, metodami prenatální cytogenetické diagnostiky, jejich indikacemi a etickými aspekty genetických vyšetření. Součástí výuky je také molekulární cytogenetika a metody hybridizace in situ, přehled metod asistované reprodukce, základní procesy molekulární biologie (replikace, transkripce a translace), principy genového inženýrství, DNA klonování a možnosti genové terapie.

Vstupní požadavky: znalost učiva biologie v rozsahu středoškolského gymnaziálního vzdělání a kurzu Biologie, který je určen studentům prvního ročníku studia.

Výstupní znalosti a kompetence: studenti získají přehled a základní znalosti z oblasti obecné genetiky, cytologie a cytogenetiky, klinické genetiky, molekulární biologie a genového inženýrství, které tvoří nezbytný základ pro další odborné studium.

Požadavky zápočtu:

1. Účast na laboratorních cvičeních, v případě neúčasti je třeba předložit omluvu a cvičení po dohodě s vedoucím cvičení nahradit.

2. Prezentace před spolužáky na vybrané téma z oblasti genetických onemocnění.

3. Úspěšné zvládnutí zápočtové písemné práce, minimální úspěšnost 60%.

Požadavky zkoušky:

1. Získání zápočtu.

2. Zkouška je tvořena písemným testem a ústním zkoušením. Odpovědi na otázky jsou bodově ohodnoceny dle obtížnosti. Po opravě testu následuje ústní zkoušení. Celkové hodnocení zkoušky odpovídá platné klasifikační stupnici. Je-li výsledek kterékoliv části hodnocen stupněm F, je i výsledek zkoušky automaticky F.

1. Obecná genetika: základní pojmy, genetická informace, nukleové kyseliny a proteiny

2. Základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní autozomální dědičnost, příklady dědičných chorob; Mendelovy a Morganovy zákony

3. Molekulární biologie: replikace, transkripce, translace

4. DNA diagnostika: molekulárně biologické metody

5. Buněčné dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny, apoptóza a nekróza

6. Mutageneze a karcinogeneze: typy mutací a jejich důsledky; fyzikální, chemické a biologické mutageny

7. Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní

8. Prenatální cytogenetická diagnostika: metody a indikace; etické problémy v genetice

9. Molekulární cytogenetika a hybridizace in situ (mFISH, SKY, chromosome painting)

10. Monogenní gonozomální dědičnost: příklady dědičných chorob

11. Polygenní a mitochondriální dědičnost

12. Genové inženýrství a DNA klonování (restrikční enzymy, vektory, rekombinantní DNA); geneticky modifikované organismy

13. Multifaktoriální dědičnost

14. Genová terapie: in vitro a in vivo přístupy

1. Požadavky na zápočet, DNA, RNA a proteiny

2. Centrální dogma molekulární biologie replikace, transkripce, translace, genetický kód, metody

3. Buněčný cyklus mitóza, meióza, nondisjunkce

4. Mutace a mutageneze, protoonkogeny, tumorsupresorové geny

5. Mendelovy a Morganovy zákony příklady

6. Monogenní autozomální dědičnost příklady onemocnění

7. Průběžný test, barvení Barrova tělíska

8. Prezentace monogenní autozomální dědičnost, příklady onemocnění

9. Prezentace monogenní gonozomální dědičnost, příklady onemocnění

10. Lidský genom a cytogenetika, chromozomální aberace

11. Genealogie

12. Příklady z genetiky

13. Příklady z genetiky

14. Zápočtový test

Cílem předmětu je poskytnout studentům ucelené teoretické základy v oblasti obecné, klinické a aplikované genetiky a molekulární biologie. Předmět si klade za cíl:

- seznámit studenty se strukturou a funkcí genetické informace a mechanismy její realizace,

- vysvětlit principy dědičnosti na úrovni genové, chromozomální a populační,

- objasnit molekulární podstatu mutací, jejich důsledky a vztah k nádorovým onemocněním,

- představit základní principy klinické genetiky, cytogenetiky a molekulárně genetické diagnostiky,

- rozvinout schopnost porozumět genetickým mechanismům dědičných onemocnění,

- poskytnout přehled moderních genetických metod včetně genového inženýrství, asistované reprodukce a genové terapie.

Povinná literatura:

[1] OTOVÁ, B., MIHALOVÁ, R. Základy biologie a genetiky člověka, Karolinum, Praha 2014, ISBN: 9788024626154

[2] VYMĚTALOVÁ, V. Biologie pro biomedicínské inženýrství, skripta ČVUT 2022, ISBN: 978-80-01-06950-9

[3] VYMĚTALOVÁ, V. Biologie pro biomedicínské inženýrství - laboratorní cvičení, skripta ČVUT 2021, ISBN: 978-80-01-06789-5

[4] SNUSTAD, D. P., SIMMONS M. J. Genetika, MU Brno 2009. ISBN: 9788021086135.

Doporučená literatura:

[1] KOČÁREK, E. a kol. Klinická cytogenetika I. Úvod do klinické cytogenetiky. Skripta 2. LF UK. Karolinum Praha 2010. ISBN: 9788024618807.

[2] NUSSBAUM R.L. et al. Thompson and Thompson genetics in medicine, W.B. Saunders, Philadelphia 2001, USA, ISBN: 0-7216-6902-6.

• Bakalářský studijní program Optika a optometrie (povinný předmět)