Kód | Zakončení | Kredity | Rozsah | Jazyk výuky |
---|---|---|---|---|
F7PBLKGE | Z,ZK | 3 | 5P+5C | česky |
Předmět F7PBLKGE lze klasifikovat až po úspěšné klasifikaci předmětu F7PBLGEN
Klinická genetika se jako samostatný základní lékařský obor zabývá jak genetickými aspekty tak také faktory zevního prostředí, které podmiňují vznik mnoha lidských (dědičných) onemocnění a vad. Při diagnostice, stanovování prognózy, prevenci a terapii využívá poznatky obecné genetiky, experimentální genetiky, metody klinicko-genetického vyšetření a nejmodernější laboratorní metody, zejména z oblasti molekulární genetiky a cytogenetiky. Nedílnou součástí oboru je registrace a dispenzarizace chorob a vad.
Podmínky pro udělení zápočtu:
Aktivní účast na cvičeních včetně domácí přípravy, nutná 100% účast na cvičeních, absence je možné omluvit pouze ze závažných a doložených důvodů po dohodě s vedoucím cvičení. V případě neúčasti na cvičení student vypracuje seminární práci na zadané téma a ve stanoveném rozsahu.
Požadavky ke zkoušce:
Splnění požadavků k zápočtu. Tematické okruhy ke zkoušce odpovídají odpřednášeným tématům jednotlivých přednášek – ústní zkoušení.
Otázky ke zkoušce z Klinické genetiky:
1)Eukaryotní – lidská buňka (základní organely a jejich funkce)
2)Buněčný cyklus (fáze, regulace, poruchy)
3)Mitóza a meióza (průběh, biologický význam, poruchy)
4)Numerické odchylky chromozomů (příčiny, příklady syndromů u člověka)
5)Strukturní odchylky chromozomů (příčiny, typy, příklady syndromů u člověka)
6)Chromozomální determinace pohlaví u člověka a její poruchy
7)Lidský genom (velikost, umístění v buňce, typy sekvencí)
8)Základní cytogenetická vyšetření v klinické genetice
9)Základní molekulárně genetická vyšetření v klinické genetice
10)Formální genetika (základní pojmy, geny a alely, základní zákony genetiky)
11)Autozomálně dominantní dědičnost (principy, příklady chorob u člověka)
12)Autozomálně recesivní dědičnost (principy, příklady chorob u člověka)
13)Multifaktoriální etiologie (polygenní dědičnost, příklady chorob a znaků u člověka)
14)X-vázaná dědičnost (principy, příklady chorob u člověka)
15)Populační genetika (frekvence alel, selekce, mutační intenzita, populační frekvence chorob)
16)Vrozené vývojové vady člověka (příčiny, diagnostika, možnosti prevence)
17)Screening a diagnostika chromozomových aberací a vývojových vad v těhotenství
18)Charakteristika nádorových buněk (stabilita genomu, růst, antigenní výbava, mutace)
19)Příčiny maligní transformace (tumor-supresorové geny, proto-onkogeny, karcinogeny)
20)Hereditární nádorové syndromy (příčiny, příklady, presymptomatická diagnostika)
•Úvod do předmětu Klinická genetika, principy genetické konzultace, právní a etické aspekty.
•Příklady monogenně dědičných onemocnění u člověka.
•Geneticky podmíněná onemocnění v podle systémů (nefrologie, kardiologie, neurologie, gastroenterologie….).
•Genetika nádorových onemocnění.
•Diagnostika a prevence dědičných chorob a vad, genetická péče o těhotné, prenatální screening.
•Konstrukce rodokmenu, stanovení rizika monogenně podmíněných onemocnění.
•Indikace laboratorních vyšetření, indikační kritéria, doprovodná dokumentace.
•Vyšetřovací metody v cytogenetice.
•Hodnocení karyotypů s numerickými chromosomálními aberacemi.
•Hodnocení karyotypů se strukturními chromosomálními aberacemi.
•Metody analýzy DNA v klinické praxi.
•Analýza výsledků molekulárně genetických vyšetření – nepřímá DNA diagnostika - využití polymorfismů DNA k vazbové analýze – příklady.
•Analýza výsledků molekulárně genetických vyšetření – přímá DNA diagnostika – příklady.
Povinná literatura:
•OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL. Základy biologie a genetiky. 3. vyd. Praha: Karolinum, 2009. ISBN 978-80-246-1709-1.
•OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Karolinum, 2012. Učební texty Univerzity Karlovy v Praze. ISBN 978-80-246-2109-8.
Doporučená literatura:
•PRITCHARD, Dorian. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-449-2.
•MAŘÍKOVÁ, Taťána a Eva SEEMANOVÁ. Klinická genetika: praktická aplikace. Praha: Karolinum, 2013. Učební texty Univerzity Karlovy v Praze. ISBN 978-80-246-2318-4.
•KOČÁREK, Eduard. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. ISBN 978-80-86960-36-4.
Příloha | Velikost |
---|---|
Otázky ke zkoušce LS 2023/2024 | 112.46 KB |
Příloha | Velikost |
---|---|
Harmonogram přednášek a cvičení - LS 2022/2023 | 145.19 KB |
Harmonogram přednášek a cvičení - LS 2023/2024 | 146.77 KB |