F7PBLKGE - Klinická genetika

Klinická genetika se jako samostatný základní lékařský obor zabývá jak genetickými aspekty tak také faktory zevního prostředí, které podmiňují vznik mnoha lidských (dědičných) onemocnění a vad. Při diagnostice, stanovování prognózy, prevenci a terapii využívá poznatky obecné genetiky, experimentální genetiky, metody klinicko-genetického vyšetření a nejmodernější laboratorní metody, zejména z oblasti molekulární genetiky a cytogenetiky. Nedílnou součástí oboru je registrace a dispenzarizace chorob a vad.

Podmínky pro udělení zápočtu:

Aktivní účast na cvičeních včetně domácí přípravy, nutná 100% účast na cvičeních, absence je možné omluvit pouze ze závažných a doložených důvodů po dohodě s vedoucím cvičení. V případě neúčasti na cvičení student vypracuje seminární práci na zadané téma a ve stanoveném rozsahu.

Požadavky ke zkoušce:

Splnění požadavků k zápočtu. Tematické okruhy ke zkoušce odpovídají odpřednášeným tématům jednotlivých přednášek – ústní zkoušení.

Otázky ke zkoušce z Klinické genetiky:

1)Eukaryotní – lidská buňka (základní organely a jejich funkce)

2)Buněčný cyklus (fáze, regulace, poruchy)

3)Mitóza a meióza (průběh, biologický význam, poruchy)

4)Numerické odchylky chromozomů (příčiny, příklady syndromů u člověka)

5)Strukturní odchylky chromozomů (příčiny, typy, příklady syndromů u člověka)

6)Chromozomální determinace pohlaví u člověka a její poruchy

7)Lidský genom (velikost, umístění v buňce, typy sekvencí)

8)Základní cytogenetická vyšetření v klinické genetice

9)Základní molekulárně genetická vyšetření v klinické genetice

10)Formální genetika (základní pojmy, geny a alely, základní zákony genetiky)

11)Autozomálně dominantní dědičnost (principy, příklady chorob u člověka)

12)Autozomálně recesivní dědičnost (principy, příklady chorob u člověka)

13)Multifaktoriální etiologie (polygenní dědičnost, příklady chorob a znaků u člověka)

14)X-vázaná dědičnost (principy, příklady chorob u člověka)

15)Populační genetika (frekvence alel, selekce, mutační intenzita, populační frekvence chorob)

16)Vrozené vývojové vady člověka (příčiny, diagnostika, možnosti prevence)

17)Screening a diagnostika chromozomových aberací a vývojových vad v těhotenství

18)Charakteristika nádorových buněk (stabilita genomu, růst, antigenní výbava, mutace)

19)Příčiny maligní transformace (tumor-supresorové geny, proto-onkogeny, karcinogeny)

20)Hereditární nádorové syndromy (příčiny, příklady, presymptomatická diagnostika)

•Úvod do předmětu Klinická genetika, principy genetické konzultace, právní a etické aspekty.

•Příklady monogenně dědičných onemocnění u člověka.

•Geneticky podmíněná onemocnění v podle systémů (nefrologie, kardiologie, neurologie, gastroenterologie….).

•Genetika nádorových onemocnění.

•Diagnostika a prevence dědičných chorob a vad, genetická péče o těhotné, prenatální screening.

•Konstrukce rodokmenu, stanovení rizika monogenně podmíněných onemocnění.

•Indikace laboratorních vyšetření, indikační kritéria, doprovodná dokumentace.

•Vyšetřovací metody v cytogenetice.

•Hodnocení karyotypů s numerickými chromosomálními aberacemi.

•Hodnocení karyotypů se strukturními chromosomálními aberacemi.

•Metody analýzy DNA v klinické praxi.

•Analýza výsledků molekulárně genetických vyšetření – nepřímá DNA diagnostika - využití polymorfismů DNA k vazbové analýze – příklady.

•Analýza výsledků molekulárně genetických vyšetření – přímá DNA diagnostika – příklady.

Povinná literatura:

•OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL. Základy biologie a genetiky. 3. vyd. Praha: Karolinum, 2009. ISBN 978-80-246-1709-1.

•OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Karolinum, 2012. Učební texty Univerzity Karlovy v Praze. ISBN 978-80-246-2109-8.

Doporučená literatura:

•PRITCHARD, Dorian. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-449-2.

•MAŘÍKOVÁ, Taťána a Eva SEEMANOVÁ. Klinická genetika: praktická aplikace. Praha: Karolinum, 2013. Učební texty Univerzity Karlovy v Praze. ISBN 978-80-246-2318-4.

•KOČÁREK, Eduard. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. ISBN 978-80-86960-36-4.

• Bakalářský studijní program Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví (povinný předmět)