F7PBLGEN - Genetika

Tématem předmětu jsou principy dědičnosti a proměnlivosti na úrovni molekul, buněk i celého organismu. Předmět slouží k pochopení dědičnosti jednotlivých znaků, a to jak kvalitativních, tak kvantitativních. Dále má studenty seznámit s metodami genetické analýzy genů při vazbě vloh, metodami genetické analýzy genů souvisejících s pohlavím, má jim umožnit pochopit principy a metody genetické analýzy při genových interakcích.

Podmínky pro získání zápočtu:

1. 2 testy – minimálně 60% úspěšnost (termíny - 1. po 7. týdnu, 2. po 13. týdnu).

2. 100% docházka u praktických cvičení, v případě nemoci náhrada.

3. Odevzdané všechny protokoly z praktických úloh.

Podmínky pro zkoušku:

1. Úspěšné absolvování písemného testu, 25 otázek s výběrem 1 správné odpovědi nebo doplňování pojmů, či přiřazování otázek a odpovědí. Pro pokračování k ústní zkoušce minimální úspěšnost testu 60 %.

2. Ústní zkoušení z probrané látky.

•Úvod do genetiky (základní pojmy a metody studia genetiky). Základní a klasické metody genetické analýzy – mendelistická genetika.

•Pohlavní chromozomy. Typy dědění pohlaví. Další mechanismy ovlivnění pohlaví. Metody analýzy genů souvisejících s pohlavím. Znaky na pohlaví vázané (dědičnost přímá, dědičnost křížem), pohlavím ovládané a pohlavím ovlivněné.

•Genové interakce. Minor a major geny. Analýza genových interakcí. Epistáze, Komplementarita, Kompenzace.

•Struktura chromozomu. Gen. Cytogenetika.

•Mutace. Jejich příčiny a klasifikace.

•Genetika člověka. Antropogenetika, lékařská genetika. Metody genetiky člověka – genealogie (symbolika), gemelilogie, populační genetika, cytogenetika, molekulární genetika.

•Dědičné defekty a choroby (syndromy).

•Základy populační genetiky v odhalování a prevenci dědičných chorob. Etické aspekty genetických analýz u člověka, prevence genetických chorob, genová terapie.

•Program mapování lidského genomu. Genová terapie.

•Dědičnost kvantitativních vlastností – kumulativní a nekumulativní interakce. Vazba vloh. Morganovy zákony. Chromozómová a genová mapa.

•Mendelovská dědičnost – pravidla a zákonitostí. Typy dědičnosti. Výpočty příkladů dihybridního křížení.

Příklady fenotypových znaků člověka s jednoduchou mendelovskou dědičností.

•Dělení jádra, buňky. Mikroskopování – fáze mitózy a meiózy.

•Cytogenetika – Pozorování a určování karyotypu člověka. Sestavení karyotypu člověka. Typy chromozomů a jejich numerické a strukturní aberace.

•Molekulárně cytogenetická metoda FISH – hybridizace se značenou sondou, hodnocení ve fluorescenčním mikroskopu.

•Genetické procesy související s pohlavím. Geny na pohlaví vázané, pohlavím ovlivněné, pohlavím ovládané. Inaktivace chromozomu X. Barvení a pozorování Baarova tělíska v jádrech buněk ústní sliznice.

•Příklady vzniku mitotické, meiotická nondisjunkce. Robertsonovská translokace.

•Genealogie. Rozbor rodokmenů, hodnocení rizika genetického postižení.

•Genové interakce. Vazba genů. Příklady řešení genetiky populací.

•Příklady řešení z molekulární genetiky.

•Zápočtový test.

Povinná literatura:

•SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Druhé, aktualizované vydání. RELICHOVÁ, Jiřina (ed.) Brno: Masarykova univerzita, 2017. ISBN 978-80-210-8613-5.

•OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Karolinum, 2016. ISBN 978-80-246-21098.

•FISCHLOVÁ, Hana. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9.

•PRITCHARD, Dorian. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-449-2.

Doporučená literatura:

•RELICHOVÁ, Jiřina. Genetika populací. Brno: Masaryk. univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2.

•ALBERTS, Bruce. Základy buněčné biologie: úvod do molekulární biologie buňky. 2. vyd. Ústí nad Labem: Espero, 2006. ISBN 80-902906-2-0.

•ROSYPAL, Stanislav. Úvod do molekulární biologie. Díl I. Čtvrté inovované vydání. Brno: Stanislav Rosypal, 2006. ISBN 80-092562-5-2.

• Bakalářský studijní program Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví (povinný předmět)