F7PBLGEN - Genetika

Tématem předmětu jsou principy dědičnosti a proměnlivosti na úrovni molekul, buněk i celého organismu. Předmět slouží k pochopení dědičnosti jednotlivých znaků, a to jak kvalitativních, tak kvantitativních. Dále má studenty seznámit s metodami genetické analýzy genů při vazbě vloh, metodami genetické analýzy genů souvisejících s pohlavím, má jim umožnit pochopit principy a metody genetické analýzy při genových interakcích.

Podmínky pro získání zápočtu:

1. 2 testy minimálně 60% úspěšnost (termíny - 1. po 4. týdnu, 2. v 10. týdnu).

2. 100% docházka u praktických cvičení, v případě nemoci náhrada.

3. Odevzdané všechny protokoly z praktických úloh.

Podmínky pro zkoušku:

1. Úspěšné absolvování písemného testu, 25 otázek s výběrem 1 správné odpovědi nebo doplňování pojmů, či přiřazování otázek a odpovědí. Pro pokračování k ústní zkoušce minimální úspěšnost testu 60 %.

2. Ústní zkoušení z probrané látky.

Úvod do genetiky (základní pojmy a metody studia genetiky). Základní a klasické metody genetické analýzy mendelistická genetika.

Genetika člověka. Antropogenetika, lékařská genetika. Metody genetiky člověka genealogie (symbolika), gemelilogie, populační genetika, cytogenetika, molekulární genetika.

Dědičnost kvantitativních vlastností kumulativní a nekumulativní interakce.

Pohlavní chromozomy. Typy dědění pohlaví. Další mechanismy ovlivnění pohlaví. Metody analýzy genů souvisejících s pohlavím. Znaky na pohlaví vázané (dědičnost přímá, dědičnost křížem), pohlavím ovládané a pohlavím ovlivněné.

Základy populační genetiky v odhalování a prevenci dědičných chorob. Etické aspekty genetických analýz u člověka, prevence genetických chorob, genová terapie.

Vazba vloh. Morganovy zákony. Chromozómová a genová mapa.

Genové interakce. Minor a major geny. Analýza genových interakcí. Epistáze, Komplementarita, Kompenzace.

Struktura chromozomu. Gen. Cytogenetika.

Program mapování lidského genomu. Genová terapie.

Mutace. Jejich příčiny a klasifikace.

Dědičné defekty a choroby (syndromy).

Mendelovská dědičnost pravidla a zákonitostí. Typy dědičnosti. Výpočty příkladů dihybridního křížení.

Příklady fenotypových znaků člověka s jednoduchou mendelovskou dědičností.

Dělení jádra, buňky. Mikroskopování fáze mitózy a meiózy.

Cytogenetika Pozorování a určování karyotypu člověka. Sestavení karyotypu člověka. Typy chromozomů a jejich numerické a strukturní aberace.

Molekulárně cytogenetická metoda FISH hybridizace se značenou sondou, hodnocení ve fluorescenčním mikroskopu.

Genetické procesy související s pohlavím. Geny na pohlaví vázané, pohlavím ovlivněné, pohlavím ovládané. Inaktivace chromozomu X. Barvení a pozorování Baarova tělíska v jádrech buněk ústní sliznice.

Příklady vzniku mitotické, meiotická nondisjunkce. Robertsonovská translokace.

Genealogie. Rozbor rodokmenů, hodnocení rizika genetického postižení.

Genové interakce. Vazba genů. Příklady řešení genetiky populací.

Příklady řešení z molekulární genetiky.

Zápočtový test.

Povinná literatura:

OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Karolinum, 2020. ISBN 978-80-246-4565-0.

PRITCHARD, Dorian. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2021. ISBN 978-80-7492-513-9.

SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Druhé, aktualizované vydání. RELICHOVÁ, Jiřina (ed.) Brno: Masarykova univerzita, 2017. ISBN 978-80-210-8613-5.

FISCHLOVÁ, Hana. Základy genetiky. Plzeň: Západočeská univerzita v Plzni, 2011. ISBN 978-80-7043-973-9.

Doporučená literatura:

RELICHOVÁ, Jiřina. Genetika populací. Brno: Masaryk. univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4795-2.

ALBERTS, Bruce. Základy buněčné biologie: úvod do molekulární biologie buňky. 2. vyd. Ústí nad Labem: Espero, 2006. ISBN 80-902906-2-0.

ROSYPAL, Stanislav. Úvod do molekulární biologie. Díl I. Čtvrté inovované vydání. Brno: Stanislav Rosypal, 2006. ISBN 80-092562-5-2.

• Bakalářský studijní program Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví (povinný předmět)