17PBOGMB - Genetika a molekulární biologie

Obecná genetika: základní pojmy. Genotyp a genotyp. Mendelovy zákony. Základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, polygenní dědičnost, příklady dědičných chorob. Mutageneza: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneze, regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny, chromozomální změny u nádorů. Klinická cytogenetika. Vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní. Základy imunogenetiky, dědičnost krevních skupin. Prenatální cytogenetická diagnostika -její metody a indikace, etické problémy v genetice. Molekulární cytogenetika, hybridizace in situ. Metody asistované reprodukce. Molekulární biologie. Genové inženýrství, DNA klonování. Genová terapie.

zápočet: 80% prezence, vypracování laborat.úloh, úspěšné zvládnutí zápočtového testu.

Podmínky zkoušky: zápočet, úspěšné zvládnutí zkouškové písemné práce

1)Obecná genetika: základní pojmy. Genotyp a genotyp.

2)Mendelovy a Morganovy zákony.

3)Základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální, příklady dědičných chorob

4)Monogenní dědičnost gonozomální, příklady dědičných chorob

5)Polygenní a mitochondriální dědičnost.

6)Buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny, apoptóza a nekróza.

7)Mutageneze a karcinogeneze. Typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny.

8)Klinická cytogenetika. Vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní.

9)Prenatální cytogenetická diagnostika. Metody a indikace, etické problémy v genetice.

10)Molekulární cytogenetika, hybridizace in situ. (mFISH, SKY, Chromosome Painting)

11)Molekulární biologie. Replikace, transkripce, translace. DNA diagnostika.

12)-13)Genové inženýrství, DNA klonování (restrikční enzymy, vektory, rekombinantní DNA). Geneticky modifikované organizmy.

14)Genová terapie in vitro, in vivo.

1.Molekulární biologie – centrální dogma molekulární biologie

2.Molekulární biologie – replikace, transkripce, translace

3.Buněčný cyklus a jeho regulace.

4.Buněčný cyklus – mitóza, meióza

5.Mutace a mutageneze, protoonkogeny, tumorsupresorové geny.

6.Obecná genetika – Mendelovy a Morganovy zákony, příklady z genetiky

7.Klinická genetika – genealogie, cytogenetika

8.Klinická genetika - metody molekulární biologie

9.Klinická genetika - dědičná onemocnění - AD, AR, příklady

10.Klinická genetika - dědičná onemocnění - GD, GR, chromozomové aberace

11.Multifaktoriální dědičnost. Imunogenetika.

12.Epigenetika, nutrigenomika.

13.Opakování

genetika, cytogenetika, genová terapie

1) Sršeň Š., Sršňová K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Osveta. Martin 2000.

2) Kočárek E a kol.: Klinická cytogenetika I. Úvod do klinické cytogenetiky. Skripta 2. LF UK. Karolinum Praha 2006

3) Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F.Willard:Thompson and Thompson genetics in medicine, W.B. Saunders, Philadelphia 2001, USA, ISBN 0-7216-6902-6

4) Vymětalová V.: Biologie pro biomedicíncké inženýrství I, skripta ČVUT, Praha 2008

5)Snustad D. Peter, Simmons Michael J.: Genetika, MU Brno 2009

• Bakalářský studijní obor Optika a optometrie (povinný předmět)