17PBLKGE - Klinická genetika

Klinická genetika se jako samostatný základní lékařský obor zabývá jak genetickými aspekty a také faktory zevního prostředí, které podmiňují vznik mnoha lidských (dědičných) onemocnění a vad. Při diagnostice, stanovování prognózy, prevenci a terapii využívá poznatky obecné genetiky, experimentální genetiky, metody klinicko-genetického vyšetření a nejmodernější laboratorní metody, zejména z oblasti molekulární genetiky a cytogenetiky. Nedílnou součástí oboru je registrace a dispenzarizace chorob a vad

Zápočet

Aktivní účast na cvičeních včetně domácí přípravy, nutná 100% účast na cvičeních, absence je možné omluvit pouze ze závažných a doložených důvodů po dohodě s vedoucím cvičení.

V případě neúčasti na cvičení student vypracuje seminární práci na zadané téma a ve stanoveném rozsahu.

Zkouška

Požadavky ke zkoušce: splnění požadavků k zápočtu. Tématické okruhy ke zkoušce odpovídají odpřednášeným tématům jednotlivých přednášek, úspěšné absolvování ústního zkoušení. Opravný termín zkoušky je s minimálním týdenním odstupem.

1.Úvod do předmětu klinická genetika, význam genetiky v medicíně, základy mendelovské dědičnosti.

2.Genová vazba, metody stanovení, hodnocení štěpných poměrů, příklady. Význam v medicíně.

3..Biologie a genetika eukaryot, buněčný cyklus. Regulace buněčného cyklu.

4.Vyšetřovací metody v cytogenetice.

5.Struktura funkce chromosomů eukaryot, karyotyp člověka.

6.Metody analýzy DNA.

7.Molekulární podstata dědičných chorob člověka.

8.Imunogenetika. Onkogenetika.

9.Ekogenetika. Farmakogenetika.

10.Lékařská genetika, cíle. Diagnostika a prevence dědičných chorob a vad.

1. Monohybridismus, dihybridismus, štěpné poměry, výpočet pravděpodobnosti.

2. Typy dědičnosti v rodokmenu, příklady monogenní dědičnosti u člověka.

3. Genové interakce, polygenní dědičnost, hodnocení rizik, příklady znaků.

4. Numerické chromosomální aberace. Hodnocení karyotypů.

5. Strukturní chromosomální aberace. Hodnocení karyotypů.

6. Molekulární genetika I - využití polymorfismu RFLP k vazbové analýze - nepřímá DNA diagnostika, příklady.

7. Molekulární genetika II - využití PCR a polymorfismů DNA k DNA diagnostice, příklady.

8. Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů.

9. Modelové příklady familiárních nádorů, molekulárně genetická analýza onkogenů a tumor supresorových genů.

10. Základy genetické konzultace, hodnocení rizika, indikace preventivních metod.

Cílem předmětu je aplikovat poznatky z teoretické části studia do klinické praxe. Seznámit studenty s chodem oddělení lékařské genetiky, molekulárně genetické a cytogenetické laboratoře.

Povinná literatura:

Otová B., Mihalová R., Vymlátil J.: I. Základy biologie a genetiky, Karolinum Praha 2011 (třetí přeprac. vydání)

Otová B., Mihalová R., Vymlátil J.: II. Vývoj a růst člověka, Karolinum Praha 2011 (třetí přeprac. vydání)

Kočárek E.: Genetika, Scientia Praha 2004

Doporučená literatura:

Nussbaum R. L., McInnes R. R. , Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika (6. vydání), Triton 2004

Pritchard D. J.,Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007

• Bakalářský studijní obor Zdravotní laborant (povinný předmět)