Kód | Zakončení | Kredity | Rozsah | Jazyk výuky |
---|---|---|---|---|
17PBLKGE | Z,ZK | 4 | 2P+2C | česky |
Klinická genetika se jako samostatný základní lékařský obor zabývá jak genetickými aspekty a také faktory zevního prostředí, které podmiňují vznik mnoha lidských (dědičných) onemocnění a vad. Při diagnostice, stanovování prognózy, prevenci a terapii využívá poznatky obecné genetiky, experimentální genetiky, metody klinicko-genetického vyšetření a nejmodernější laboratorní metody, zejména z oblasti molekulární genetiky a cytogenetiky. Nedílnou součástí oboru je registrace a dispenzarizace chorob a vad
Zápočet
Aktivní účast na cvičeních včetně domácí přípravy, nutná 100% účast na cvičeních, absence je možné omluvit pouze ze závažných a doložených důvodů po dohodě s vedoucím cvičení.
V případě neúčasti na cvičení student vypracuje seminární práci na zadané téma a ve stanoveném rozsahu.
Zkouška
Požadavky ke zkoušce: splnění požadavků k zápočtu. Tématické okruhy ke zkoušce odpovídají odpřednášeným tématům jednotlivých přednášek, úspěšné absolvování ústního zkoušení. Opravný termín zkoušky je s minimálním týdenním odstupem.
1.Úvod do předmětu klinická genetika, význam genetiky v medicíně, základy mendelovské dědičnosti.
2.Genová vazba, metody stanovení, hodnocení štěpných poměrů, příklady. Význam v medicíně.
3..Biologie a genetika eukaryot, buněčný cyklus. Regulace buněčného cyklu.
4.Vyšetřovací metody v cytogenetice.
5.Struktura funkce chromosomů eukaryot, karyotyp člověka.
6.Metody analýzy DNA.
7.Molekulární podstata dědičných chorob člověka.
8.Imunogenetika. Onkogenetika.
9.Ekogenetika. Farmakogenetika.
10.Lékařská genetika, cíle. Diagnostika a prevence dědičných chorob a vad.
1. Monohybridismus, dihybridismus, štěpné poměry, výpočet pravděpodobnosti.
2. Typy dědičnosti v rodokmenu, příklady monogenní dědičnosti u člověka.
3. Genové interakce, polygenní dědičnost, hodnocení rizik, příklady znaků.
4. Numerické chromosomální aberace. Hodnocení karyotypů.
5. Strukturní chromosomální aberace. Hodnocení karyotypů.
6. Molekulární genetika I - využití polymorfismu RFLP k vazbové analýze - nepřímá DNA diagnostika, příklady.
7. Molekulární genetika II - využití PCR a polymorfismů DNA k DNA diagnostice, příklady.
8. Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů.
9. Modelové příklady familiárních nádorů, molekulárně genetická analýza onkogenů a tumor supresorových genů.
10. Základy genetické konzultace, hodnocení rizika, indikace preventivních metod.
Cílem předmětu je aplikovat poznatky z teoretické části studia do klinické praxe. Seznámit studenty s chodem oddělení lékařské genetiky, molekulárně genetické a cytogenetické laboratoře.
Povinná literatura:
Otová B., Mihalová R., Vymlátil J.: I. Základy biologie a genetiky, Karolinum Praha 2011 (třetí přeprac. vydání)
Otová B., Mihalová R., Vymlátil J.: II. Vývoj a růst člověka, Karolinum Praha 2011 (třetí přeprac. vydání)
Kočárek E.: Genetika, Scientia Praha 2004
Doporučená literatura:
Nussbaum R. L., McInnes R. R. , Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika (6. vydání), Triton 2004
Pritchard D. J.,Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
Příloha | Velikost |
---|---|
![]() | 25.5 KB |
![]() | 180.31 KB |
![]() | 119.69 KB |
![]() | 178.98 KB |