F7PBNGEN - Genetika a cytogenetika

Předmět je zaměřen na aplikovanou a klinickou genetiku se zaměřením na moderní molekulárně biologické vyšetřovací metody a použití nanotechnologií v oborech. V úvodu budou zopakovány základními pojmy, NK a proteiny, genetickou informací, genetickým kódem a realizací genetické informace. Základní pojmy obecné genetiky a základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, multifaktoriální dědičnost, příklady dědičných chorob. Změny genetické informace na genové a chromozómové úrovni (1 100 nm): typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneze, regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny, genové a chromozomální změny u nádorů. Nanotechnologie a léčba nádorů, využití nanorobotů při transportu látek a léčiv. Klinická cytogenetika. Molekulární cytogenetika, hybridizace in situ. DNA diagnostika v klinické genetice. Lidský genom, proteom, transkriptom. Genetické databáze a jeiich použití. Použití nanotechnologií v nových vyšetřovacích metodách Lab-on-a-chip, DNA chipy sledování mutací, virových a dalších sekvencí, sledování genů. Epigenetika jako genetický obor zabývající se změnami genové exprese. Genomický imprinting. Genové inženýrství a genová terapie nové poznatky.

Podmínky zápočtu:

Účast na cvičeních nebo v laboratořích, v případě neúčasti je třeba předložit omluvu a cvičení/laboratoře po dohodě a vedoucím cvičení nahradit.

O klasifikaci rozhoduje Zápočtový test. Odpovědi na otázky jsou bodově ohodnoceny dle obtížnosti. Celkové hodnocení odpovídá platné klasifikační stupnici.

1. Základní genetické pojmy - shrnutí.

2. Základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální.

3. Multifaktoriální dědičnost, mitochondriální a další, vybrané příklady dědičných chorob a onemocnění. Nanotechnologie jako nástroje léčby onemocnění, nanoterapie.

4. Změny genetické informace. Typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny.

5. Karcinogeneze, regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny, genové a chromozomální změny u nádorů.

6. Nanotechnologie a léčba nádorů, využití nanorobotů při transportu látek a léčiv do transformovaných buněk. Niozomy jako vezikuly nanovelikosti a jejich uplatnění v léčbě nádorů. Nanovlákenné struktury pro aplikaci protinádorových léčiv.

7. Klinická cytogenetika. Molekulární cytogenetika. Hybridizace in situ (mFISH, SKY, Chromosome Painting)

8. DNA diagnostika v klinické genetice. Lidský genom, proteom, transkriptom.

9. Bioinformatické a genetické databáze a jeiich použití ve výzkumu a klinické praxi.

10.Použití nanotechnologií v nových vyšetřovacích metodách Lab-on-a-chip, DNA chipy sledování mutací, virových a dalších sekvencí, sledování genů v genomech.

11.Epigenetika jako genetický obor zabývající se změnami v genové expresi. Genomický imprinting. Nanosenzory pro detekce epigenetických změn. Nanočástice pro detekci metylace DNA.

12.Genové inženýrství. DNA klonování. Změny genomu a nanotechnologie. Syntetická biologie.

13.Genová terapie in vitro, in vivo v současnosti.

14.Závěr - souhrn.

1. Klinická genetika AD a GD, příklady onemocnění. Multifaktoriální a mitochondriální dědičnost.

2.Sestavení karyotypu. Použití karyotypů v klinické genetice. Změny genetické informace. Mutageny, teratogeny.

3.Interfázní cytogenetika, sondy, hybridizace.

4.FISH metoda v interfázní cytogenetice.

5.Metody DNA diagnostiky.

6.Epigenetika, farmakogenetika, nutrigenetika

7.Metody genového inženýrství.

ehled a znalosti v oblastech obecné genetiky, cytologie a cytogenetiky, základů klinické genetiky, genetiky a genového inženýrství, potřebné pro další studium.

Povinná literatura:

[1] OTOVÁ, Berta; MIHALOVÁ, Romana a BOBKOVÁ, Klára. Základy biologie a genetiky člověka. Karolinum, 2021. ISBN 978-80-246-4583-4.

[2] [VYMĚTALOVÁ V.: Biologie pro biomedicínské inženýrství, skripta ČVUT 2019, ISBN 978-80-01-06533-4

[3] VYMĚTALOVÁ V.: Biologie pro biomedicínské inženýrství - laboratorní cvičení, skripta ČVUT 2021, ISBN 978-80-01-06789-5

Doporučená literatura:

[1] KOČÁREK E a kol.: Klinická cytogenetika I. Úvod do klinické cytogenetiky. Skripta 2. LF UK. Karolinum Praha 2006

[2] NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. a THOMPSON, Margaret Wilson. Thompson & Thompson genetics in medicine. Eighth edition. Philadelphia: Elsevier, [2016]. ISBN 978-1-4377-0696-3.

• Bakalářský studijní program Biomedicínské nanotechnologie (povinný předmět)