F7PMLFG - Forenzní genetika

Cílem nabízeného předmětu je seznámit studenta s oblastí molekulární genetiky, která se pohybuje na rozhraní oborů biomedicíny, soudního lékařství, patologie, práva, spravedlnosti a bezpečnostních otázek.

Jako základ předmětu budou prezentovány přednášky a na konci semestru provedena praktická cvičení, představující studentům jednotlivé etapy (dnes již rutinní přípravy) genetického profilu jedince z nejrůznějších typů lidských tkání a dekom- ponovaných biologických vzorků.

Budou rovněž představeny nové, dynamicky se rozvíjející směry forenzní genetiky, jakými jsou kriminalistická identifikace dotykových stop, forenzně genetická genealogie, využití technologie masivně paralelního sekvenování při fenotypizaci a prioritizaci dat. Zmíněny budou i metody využívané v některých případech pro identifikace osob dle epigenetických znaků.

V biologické části základních přednášek genetického profilování bude student seznámen s protokolárními pravidly odběru biologického materiálu, zpracování osobních údajů a jejich uložení v bioinformatických databázích. Bude prezentováno zpracování biologického materiálu pomocí nejrůznějších specializovaných extrakčních technik v teorii i laboratorní praxi. V technologické části přípravy genetického profilu si student osvojí základy manipulace s extrahovanou nukleovou kyselinou, s amplifikací exponovaných míst lidského genomu a jednotlivé kroky vedoucí ke genotypizaci biologického vzorku. V části genetické se student seznámí se základy vyhodnocování genetického profilu, se způsoby zpracování a porovnání získaných genetických znaků a s jejich finální interpretací v různých soudně znaleckých situacích.

V průběhu přednášky a semináře budou rovněž presentovány zásady přípravy znaleckého posudku, včetně obhajování znaleckých závěrů před soudem. Student by měl být tedy seznámen s hlavními aspekty forenzně genetické rutinní analýzy, nejen pro každodenní kriminalistické potřeby (návštěva a demonstrace činnosti Kriminalistického ústavu Praha), ale také s potřebami těsně navazujících oborů, např. soudního lékařství, toxikologie či patologie (návštěva Ústavu soudního lékařství a toxikologie, 1. LF UK).

Vhodnou (anonymní) formou budou prezentovány případy ze soudně - lékařské praxe, kdy konkrétní molekulárně - genetické nálezy (např. trombofilních mutací, mutací spojovaných s neurodegenerativními procesy jedince, s trinukleotidovými repetitivními úseky DNA, s nálezy mutací DNA spojovaných s náhlou srdeční smrtí či mutací v cytochrom oxidázových genech, odpovědných za metabolizaci cizorodých látek v těle člověka) vedly k jednoznačným, soudně znaleckým úvahám a závěrům.

Forma ověření studijních výsledků: dva zápočtové testy s více volbami v průběhu semestru (20 otázek) z přednesených témat a témat řešených v laboratorní praxi, součet bodů z obou testů 100 a více (z 150 možných), je přípustný pouze jeden pokus na splnění každého testu, neúčast na určeném termínu omlouvají pouze závažné zdravotní komplikace doložené lékařským potvrzením. Ústní zkouška k předmětu bude probíhat formou vylosovaných otázek, z nichž jedna bude teoretická a jedna bude praktická.

Požadavky na studenta: 100 % účast na laboratorní praxi, neúčast bude řešena seminární prací na téma vybrané z literatury, namátkové kontroly znalostí během laboratorní praxe.

1/ Forenzní genetika - základy identifikační biologie, seznámení s oborem.

2/ Zdroje biologického materiálu, odběry a extrakce nukleových kyselin.

3/ Variabilita lidského jaderného genomu a její identifikace.

4/ Využití liniových genetických markerů (YSTR, YSNP a mtDNA) pro identifikační účely.

5/ Další směry forenzních identifikací vedoucí k získání operativních informací.

6/ Komplexní pohled na zpracování dotykových stop pro účely identifikace pachatele.

7/ Forenzně genetická genealogie-moderní identifikační technologie.

8/ Masivně paralelní sekvenování (MPS) a jeho využití ve forenzní genetice.

9/ Forenzně genetické aspekty neurodegenerativních onemocnění člověka.

10/ Forenzně genetické aspekty soudně-lékařských případů souvisejících s náhlým úmrtím jedince.

11/ Forenzně genetické aspekty užívání cizorodých a návykových látek u jedinců s nepříznivou a fatální kombinací alel.

12/ Nepodkročitelná pravidla a nutné zázemí pro výkon znalecké činnosti.

Témata laboratorních cvičení:

Laboratorní cvičení proběhnou blokově a budou zaměřena na tyto oblasti:

Laboratorní praxe I: 1 protokol k izolaci DNA ze slin.

Laboratorní praxe II: 2 protokoly k přípravě individuálního genetického profilu.

Laboratorní praxe III: 2 protokoly k vyloučení a potvrzení otcovství ze získaného individuálního genetického profilu.

a)Návštěva Ústavu soudního lékařství a toxikologie 1. LF UK

b)Návštěva Kriminalistického ústavu, interpretační seminář

c)Případový seminář

Povinná literatura:

BRIGHT Jo-Anne a Michael COBLE. Forensic DNA Profiling. A practical Guide to Assigning Likelihood Ratios. CRC Press. 2021. ISBN 9781032082318.

GUNN, Allan. Essential Forensic Biology. 3rd Edition. Wiley, 2019. ISBN 9781119141402.

Doporučená literatura:

AMORIM Antonio. Handbook of Forensic Genetics: Biodiversity and Heredity in Civil and Criminal Investigation. World Scientific Publishing UK Ltd, 2016. ISBN 97817863407711.

TAUPIN Jane Moira. Interpreting Complex Forensic DNA Evidence. CRC Press. 2019. ISBN 9781138495678.

GILL Peter, BLEKA Oyvind, HANSSON Oskar, BENSCHOP Corina and Hinda HANED. Forensic Practitioner's Guide to the Interpretation of Complex DNA Profiles. 1st Edition Academic Press, Ltd. 2020. ISBN 9780128205624.

ELKINS, Kelly M. Next Generation Sequencing in Forensic Science. Taylor & Francis Ltd. 2021. ISBN 9781032072043.

PILLI Elena and Andrea BERTI. Forensic DNA Analysis, Technological Development and Innovative Applications. Apple Academic Press. 2021.

• Navazující magisterský studijní program Biomedicínské laboratorní metody (povinný předmět)